Een onderzoek dat een nieuwe stap voorwaarts betekent tegen autisme komt uit de Verenigde Staten, met de ontdekking van 102 genen die aan deze ziekte zijn gekoppeld.
Een groep Amerikaanse onderzoekers heeft de breedste genetische afbeelding van de akoestische spectrumstoornis uitgevoerd. Dit is een bedrijf dat tot nu toe nooit is geprobeerd, waardoor we maar liefst 102 genen met betrekking tot autisme konden identificeren. De buitengewone resultaten werden gepresenteerd tijdens de jaarlijkse bijeenkomst van de American Society of Human Genetics 2022-2023 in San Diego, Californië.
Jack Kosmicki van Harvard University en Mark J. Daly van Massachusetts General Hospital hebben 37.269 genetische monsters van over de hele wereld geanalyseerd om te proberen te begrijpen welke genen rechtstreeks verband houden met deze aandoening. "Met ongeveer twee keer de steekproeven van alle eerdere onderzoeken - legden ze uit - konden we het aantal bestudeerde genen aanzienlijk vergroten en de recente verbeteringen in de analytische methodologie integreren. We hopen een hulpmiddel te creëren voor de definitieve toekomstige analyse van genen die verband houden met de autismespectrumstoornis ".
De grote steekproef, onderworpen aan een studie die jaren duurde, maakte het mogelijk om 102 sleutelgenen te vinden. Van deze 47 zijn meer gerelateerd aan ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking, terwijl 52 een zeer sterke correlatie hebben met autisme. Het doel van de onderzoekers is om het begrip van een ziekte te verbeteren die, zelfs vandaag, een groot mysterie is, vooral met betrekking tot de biologie en erfelijkheid.
Autisme is een neurologische aandoening die sociale, verbale en non-verbale interactie in gevaar brengt en repetitief gedrag en beperkte interesses veroorzaakt. Meestal beginnen de eerste tekenen rond twee jaar te worden opgemerkt, maar de bepaalde diagnose kan worden gesteld binnen de dertig maanden van het leven van het kind. Tot op heden zijn de oorzaken nog steeds bijna onbekend en genetici bestuderen de ziekte nog steeds om te proberen te begrijpen wat het begin van autisme veroorzaakt. Gezien de verscheidenheid aan symptomen en de moeilijkheid om een eenduidige definitie van de ziekte te geven, spreken wetenschappers meestal van autismespectrumstoornissen (DSA).