Visgeur syndroom
Elke dag stellen talloze enzymen ons in staat om de stoffen die we introduceren te metaboliseren en af te voeren. Zoals de experts van het Observatorium voor Zeldzame Ziekten aangeven, houden veel pathologieën precies verband met het ontbreken of de totale afwezigheid van een van deze reinigingssystemen. En wanneer het lichaam geen systeem heeft om te "opruimen" wat geëlimineerd moet worden, blijft de stof uiteraard binnen en wordt deze op niet bepaald optimale manieren vrijgegeven.
Dit is hoe trimethylaminurie, TMAU of visgeursyndroom werd geboren: het is een stofwisselingsziekte die te wijten is aan het onvermogen van ons lichaam om een enzym te produceren dat een stof moet afvoeren die aanwezig is in veel voedingsmiddelen, vooral vis en schaaldieren .Als het enzym ontbreekt, komt trimethylamine vrij via zweet, urine en adem, waardoor het een karakteristieke onaangename geur krijgt, vandaar de suggestieve naam "Visgeursyndroom" .
Wat is er aan de hand?
Zoals Valentina Rovelli uitlegt aan hetzelfde Observatorium voor Zeldzame Ziekten, metabolist-kinderarts van de Medical Equipe die zich toelegt op de zorg en hulp van patiënten die lijden aan stofwisselingsziekten bij de kindergeneeskunde van het San Paolo-ziekenhuis in Milaan, ASST Santi Paolo e Carlo , geregisseerd door Giuseppe Banderali, “TMAU bestaat uit een erfelijk genetisch defect als gevolg van mutaties in het FMO3-gen”.
Laat me duidelijk zijn: dit is vanuit medisch oogpunt geen gevaarlijke situatie, zoals helaas gebeurt bij andere ziekten die verband houden met enzymdeficiëntie, maar het kan uiteraard een zeer grote invloed hebben op de kwaliteit van leven. “De geur die afkomstig is van getroffen personen kan door anderen als zeer irritant worden ervaren, waardoor patiënten die eraan lijden geïsoleerd raken, soms worden gemarginaliseerd en daardoor het risico lopen psychiatrische pathologieën te ontwikkelen, zoals depressie, angst of stemmingsstoornissen en analogen. de deskundige weet.
Patiënten zijn zich er niet altijd van bewust, ze zien de aandoening niet altijd als zodanig, misschien is het nooit aan hen gemeld, misschien is de familie er zo aan gewend dat ze het niet opmerken. Dit kan ertoe leiden dat, als de gezinscontext eenmaal is overwonnen, de getroffen persoon bij het betreden van de samenleving plotseling te maken krijgt met een onverwacht isolement, onverklaarbaar vanuit zijn standpunt, mogelijk daarom een voorbode van acceptatie en begripsproblemen van de gerelateerde ontwikkelingsmechanismen. . Onwetendheid kan in deze gevallen contraproductief zijn: het begrijpen van de eigen ziektetoestand kan de getroffen personen in staat stellen een hele reeks specifieke maatregelen te nemen, vooral voedsel dat, mits goed begeleid door een adequaat team van artsen en diëtisten, kan verminderen indien lost het probleem niet volledig op”.
Aandacht in de adolescentie
Het beeld verschilt uiteraard van geval tot geval.“Er zijn mensen die milde geuren afgeven – legt Rovelli uit – en dat alleen na het eten van bepaald voedsel. Groei, met de daaraan verbonden hormonale variaties, kan een triggerfactor zijn om deze manifestaties op een meer geaccentueerde manier te triggeren. Vooral de puberteit kan bepalend zijn: een uiterst delicate periode voor de psychosociale ontwikkeling. Juist om deze reden is het des te meer in zo'n delicate periode essentieel om te weten hoe deze pathologie moet worden geïdentificeerd, gediagnosticeerd en behandeld, voordat enig sociaal isolement dat hieruit kan voortvloeien, schade kan toebrengen aan het leven van de getroffen patiënt." .
Het moet gezegd worden dat dit een zeer zeldzame aandoening is, die met grote aandacht moet worden bestudeerd. En dat het niet "onzichtbaar" mag worden gezien het gewicht van de foto op de kwaliteit van leven van mensen met enzymdeficiëntie. “Momenteel is er geen pathologieregister – voegt Rovelli toe – en het aantal Italiaanse patiënten bij wie de diagnose genetisch is bevestigd, lijkt in de orde van grootte van enkele tientallen te liggen.In ons centrum is de laatste tijd echter een aanzienlijke toename van adviesaanvragen op dit gebied geregistreerd, misschien ook dankzij internet en het feit dat we er steeds vaker over praten.
Om deze reden hebben we besloten om de diensten te implementeren die vandaag al in onze instelling aanwezig zijn, door een pad te creëren dat is gewijd aan patiënten met trimethylaminurie, bestaande uit een multidisciplinair team van artsen en diëtisten die deze stofwisselingsziekte steeds meer onderzoeken, in om een steeds effectievere service te bieden die in staat is om de klinische uitkomst van de patiënt aanzienlijk te verbeteren" . Ter informatie en voor een volledig beheer van de patiënt wijzen wij erop dat het in het San Paolo Genetica Laboratorium mogelijk is om het genetisch onderzoek voor diagnostische bevestiging uit te voeren, na overleg met de Congenitale Metabole Ziekten Kliniek.