Bij kinderen die ichthyosis ervaren , ervaart Harlequin iets vergelijkbaars met keratosis dat mensen overkomt nadat ze jarenlang aan de zon zijn blootgesteld. Er zijn klassieke laesies met harde en droge schubben die de huid ruw maken . Vanzelfsprekend zijn dit totaal verschillende schilderijen zowel qua inval als zwaartekracht.
Maar zelfs in het geval van Harlequin ichthyosis is de basislaesie een keratose, beter bekend als diffuse foetale keratose . De term Harlequin geassocieerd met de aandoening is gekoppeld aan de typische kenmerken van huidlaesies, die de neiging hebben om grote, zeer uitgesproken schalen te creëren die lijken op plaques en de neiging hebben zich door het hele lichaam te manifesteren.
Verder kunnen er veranderingen zijn in de oogleden, die naar buiten lijken te "gaan", of naar de lip, die naar buiten beweegt. Ten slotte kan ook een verandering van de oren optreden, die plat lijkt. Allemaal in de context van een huid die vanaf de geboorte bedekt is met plaques .
Omdat de Arlecchino ichthyosis verschijnt
De ziekte is zeer zeldzaam, zelfs zo dat er statistieken zijn die spreken van een geval bij een miljoen pasgeborenen, maar volgens andere gegevens zou de prevalentie groter kunnen zijn. De oorsprong van de foto is genetisch en wordt autosomaal recessief overgedragen. Dit betekent dat beide ouders, zelfs als ze geen manifestaties hebben, het zieke gen kunnen overbrengen : bij de pasgeborene is het mogelijk om de foto te zien wanneer de zogenaamde homozygositeit optreedt.
Het gen in kwestie, dat ook een rol speelt bij andere minder ernstige vormen van ichthyosis, in de eerste plaats lamellaire ichthyosis, lijkt het ABCA12-gen te zijn. Dankzij deze ontdekking is het nu mogelijk om potentieel zieke foetussen te identificeren, uiteraard alleen in risicovolle families, via prenatale diagnose tijdens de zwangerschap die plaatsvindt met het klassieke DNA-onderzoek van de foetus.
Hoe de Arlecchino ichthyosis te herkennen en onder ogen te zien
De huid is vanaf de geboorte bijzonder verdikt, zelfs zozeer dat dit suggereert dat de pasgeborene bijna geen enkele beweging kan uitvoeren omdat deze op de een of andere manier door de huid wordt "geblokkeerd". Dan, kort na de geboorte, heeft de opperhuid de neiging om droog en droog te worden en worden de klassieke platen die het hele lichaam beïnvloeden gevormd, naast de verplichte "afwijkingen" van de lip en het ooglid vanwege de onmogelijkheid om de activiteit te "bevrijden" spieren van dit soort "stijve barrière" opgelegd door de huid.
Helaas wordt de huid ook overmatig "ondoordringbaar" om transpiratie niet toe te staan: bovendien kunnen kleine laesies worden gecreëerd die de ontwikkeling van bacteriële infecties bevorderen. Ademhalingsmoeilijkheden en voedingsproblemen verergeren de situatie.
Op dit moment zijn er behandelingen die het mogelijk maken om de symptomen te beheersen, zelfs zonder de ziekte te elimineren, en ook het gebruik van gerichte behandelingen om het welzijn van het hele lichaam te garanderen door de dwang die wordt opgelegd door de huiddikte te verminderen, heeft het mogelijk gemaakt om in sommige gevallen met succes te helpen en te behandelen getroffen kinderen.