De mutatie van de Brca 1- en Brca 2-genen, op het web bekend als het Jolie-gen, betreft ongeveer 150 duizend Italianen . Om het gevaar van de bovengenoemde genetische mutatie wereldwijd bekend te maken, was het verhaal van de ex-vrouw van Brad Pitt die, nadat ze had ontdekt dat ze er drager van was na een aantal tests na de vroegtijdige dood van haar moeder, een dubbel onderging preventieve borstamputatie.
De experts van AIOM (Italiaanse Vereniging voor Medische Oncologie) hebben de aandacht gevestigd op de verspreiding ervan in Italië, waarvan het nationale congres in Rome gisteren eindigde. Experts benadrukten ook de rol van genetisch testen bij het identificeren van de mutatie .
Ze benadrukten het nut ervan, zowel in het geval van een diagnose die al heeft plaatsgevonden - in deze situatie is het mogelijk om de effectiviteit van de behandelingen te optimaliseren - beide met betrekking tot preventie . De oncologen hebben ook gewezen op de urgentie om het terug te betalen door het regionale gezondheidssysteem (momenteel kost het enkele honderden euro's). Tegenwoordig garanderen slechts 7 van de 20 regio's vrijstelling van betaling van het zorgpad.
De situatie mag vooral niet om een reden over het hoofd worden gezien. Welke precies? Het feit dat veel mensen zich er niet van bewust zijn dat ze drager zijn van de Brca 1 en Brca 2 genetische mutatie, wat een groter risico inhoudt om met verschillende soorten tumoren te maken te krijgen, van borstkanker tot pancreaskanker.
Een ander punt waarop de deskundigen aandrongen, betreft het belang, zodra de mutatie is gevonden, om de screeningprocedures ook uit te breiden tot de familieleden van de patiënten, om gerichte preventieve en curatieve paden te realiseren. Dit is een cruciaal punt, omdat het risico op overdracht van de ouder-op-kind-mutatie 50% is.
Oncologen zijn bezorgd over het gebrek aan uniformiteit in de diagnostische protocollen bij personen met een hoog risico op erfelijkheid met betrekking tot het ontstaan van maligniteiten. Zoals hierboven vermeld, passen slechts 7 van alle Italiaanse regio's de vrijstelling van betaling van het tickect toe voor alle gezondheidsdiensten in verband met surveillance- en diagnoseprotocollen. Dit zijn met name Emilia Romagna, Ligurië, Lombardije, Campania, Sicilië, Piemonte en Toscane.